Hitro razumevanje novo odkrite genetske bolezni in njenega pomena za rejce krav molznic.

Čeprav je imelo to genetsko stanje več različnih imen (na primer holsteinska mišična šibkost in telečja ležeča bolezen), je združenje Holstein Association USA (HAUSA) sporočilo, da bo februarja 2024 priznalo sindrom zgodnje mišične šibkosti (MW) kot uradno genetsko stanje. Tukaj je pregled vzrokov in posledic MW.

Kaj je MW?

Da bi razumeli to napako, se vrnimo v šesti razred naravoslovja in ponovimo nekaj izrazov.

 

Deoksiribonukleinska kislina (DNK): DNKje molekula, ki je genetski material v skoraj vseh celicah.

Haplotip: To je neprekinjen odsek DNK, ki se nedotaknjen deduje s staršev na potomce.

Kromosom: Govedo ima 31 edinstvenih kromosomov, vendar ima v vsaki celici dvojnike vsakega kromosoma - po en izvod od vsakega starša.

Gen: Gen je odsek DNK, ki ima določeno funkcijo v celicah. Običajno lahko gen proizvaja beljakovino, ki lahko pomaga celici pri izvajanju kemičnih reakcij.

Alel: Alel je drugačna različica gena, ki je nastala zaradi genetskih mutacij in lahko proizvaja različne različice beljakovin v primerjavi z originalnim genom.

Homozigot: to je, kadar ima posameznik dve kopiji istega alela na obeh kromosomih.

Heterozigot: to je, kadar ima posameznik dva različna alela istega gena. V tem primeru je bil en alel podedovan od enega starša, drug alel pa od drugega.

Recesivni: To je alel, za katerega je znano, da ima učinek le, če je podedovan od obeh staršev (homozigot).

 

MW je posledica izražanja mutiranega haplotipa, ki ga imata tako oče kot mati. Ta haplotip je recesiven, zato morata oba starša vsebovati mutirani haplotip, da bi tele dobilo MW, ki ima 25-odstotno možnost izražanja.

 

Glej sliko 1 za primer z barvo dlake.

 

 

Časovnica

Leta 2022 se je več proizvajalcev iz več držav obrnilo na univerzo Penn State z vprašanji glede pojava, ki so ga opazili pri teletih. Nesposobnost stati in splošna mišična šibkost pri teh živalih sta vzbujali skrb, zato je bila novembra 2022 v reviji Journal of Dairy Science Communications objavljena raziskava z ugotovitvijo, da je možen vzrok nepopolno penetrantni haplotip, ugotovljen na kromosomu 16.

 

Aprila 2023 so Svet za mlečno živinorejo (CDCB), HAUSA in Nacionalno združenje živinorejcev (NAAB) izdali izjavo v zvezi z okvaro - opredelili so stališče panoge, poročali so  o testiranju, ki ga izvajata tako univerza Penn State kot laboratorij USDA za genetiko in izboljšave živali (USDA-AGIL) za določitev dednosti, spodbujali proizvajalce, naj poročajo o vseh nenormalnostih pri teletih, in opredelili naslednje korake za panogo.

 

USDA-AGIL je začel uporabljati in izpopolnjevati računalniško tehnologijo, ki je raziskovalcem pomagala določiti dednost za holsteinsko pomanjkanje holesterola (HCD). Ugotovljena sta bila dva haplotipa: eden normalen in drugi mutiran. To je otežilo ugotavljanje izvora genetskega stanja in zahtevalo izboljšave uporabljene raziskovalne tehnologije. V laboratoriju so lahko določili vir mutiranega haplotipa in sledili nosilcem skozi generacije.

Novembra 2023 so HAUSA, CDCB in NAAB objavili skupno izjavo industrije, da bodo genetske ocene decembra 2023 vključevale poročilo, v katerem bo določeno, ali je govedo nosilec, ni nosilec, homozigotno ali verjetno homozigotno za MW.

 

Kaj to pomeni za kmete?

Proizvajalcem so na voljo viri za testiranje za MW. Ugotavljanje razširjenosti genetskega stanja v vaši čredi lahko pomaga pri odločitvah o upravljanju in preprečuje izgube dragocenih telet. Živali s tem genom ni treba izločiti iz črede, vendar proizvajalce spodbujamo, da se zavestno odločajo o vzreji in upravljanju v zvezi z MW. Upoštevajte, da obstajajo primeri, ko homozigotni nosilci MW dočakajo odraslost.

 

Kaj sledi?

"Javna dostopnost rezultatov testiranja genov in haplotipov MW bo vsem strankam omogočila boljše ocenjevanje in management plemenskih živali," pravi Tom Lawlor, glavni genetik pri HAUSA. "Ker so živali nosilke genotipa MW manj dragocene od drugih živali s podobnimi genetskimi vrednostmi, se bodo živali z genotipom MW redkeje pojavljale na najboljših rang listah. Naš splošni cilj je zmanjšati pogostost okvarjenega alela MW in ga sčasoma izločiti iz holsteinske pasme."

 

HAUSA, CDCB, NAAB in USDA-AGIL spodbujajo proizvajalce, da poročajo o vseh opaženih nepravilnostih. To pomaga pri odkrivanju morebitnega genetskega stanja, pospešuje raziskave in na koncu pripomore h genetskemu napredku nacionalnih čred.